Целиакия (глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, нетропическая спру) – это редкое наследственное заболевание, при котором не усваивается глютен и другие основные белки злаковых растений. Возникает повреждение ворсинок и хроническое воспаление слизистой тонкого кишечника, что нарушает всасывание пищевых веществ и вызывает понос.
В генезе заболевания имеют равное значение 3 фактора: наследственный, аутоиммунный и аллергический. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что дефектный ген наследуется от любого из родителей, мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Дефект располагается в шестой хромосоме.
Целиакией болеет около 1% населения земного шара. Поскольку болезнь проявляет себя при первом прикорме ребенка злаками, до внедрения безглютеновой диеты дети погибали от истощения и анемии.
Симптомы
Причины
Диагностика
Лечение
Возможные последствия и прогноз для жизни
Профилактика
Симптомы
Исследования последних лет показывают, что собственно нарушения всасывания и другие кишечные симптомы встречаются редко. Гораздо чаще встречаются внекишечные проявления, которые даже не сразу связывают с наличием генетического заболевания.
Целиакия представляет собой аутоиммунное заболевание, при котором организм реагирует на глютен, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи. Врачи отмечают, что проявления болезни могут быть разнообразными: от желудочно-кишечных расстройств, таких как диарея и вздутие живота, до системных симптомов, включая усталость и анемию. Диагностика целиакии часто включает серологические тесты на наличие специфических антител, а также биопсию тонкой кишки для подтверждения повреждения ворсинок. Врачи подчеркивают, что единственным эффективным методом лечения является строгая безглютеновая диета, которая помогает восстановить здоровье пациента и предотвратить осложнения. Регулярное наблюдение и консультации со специалистами также играют важную роль в управлении заболеванием.
Желудочно-кишечные проявления
Медики различают истинную целиакию и синдром целиакии. Истинная целиакия манифестирует при первом прикорме ребенка продуктами из пшеницы, овса или ржи. Синдром целиакии сопровождает множество болезней кишечника, часто развивается вслед за длительным приемом антибиотиков, инфекцией, при дефектах развития кишечника.
Проявления такие:
- учащенный стул до 5 раз в день – обильный, пенистый, с резким неприятным запахом, светло-серый, жирный;
- состав кишечной флоры не изменяется, патогенных форм нет;
- применение антибиотиков и ферментных средств не приносит облегчения;
- снижение массы тела;
- отсутствие аппетита;
- вялость, бледность;
- отеки, обусловленные дефицитом белка – на животе и нижних конечностях;
- симптомы недостатка витаминов – сухая кожа, воспаления полости рта, ломкость ногтей и волос.
Хроническое воспаление кишечной стенки, затрагивающее все слои, приводит к нарушению всасывания всех питательных веществ – углеводов, жиров, витаминов, аминокислот, кальция, железа. Возникает мальабсорбция, нарушаются все обменные процессы. У пожилых присоединяется ломота в костях и мышцах, общая слабость, сонливость.
У взрослых часто присоединяется бактериальная инфекция, что утяжеляет состояние. Провоцирующие факторы разворачивания клинической картины – беременность, инфекции, оперативные вмешательства.
По международной классификации выделяются 3 формы:
- типичная – проявления на 1-2-ом году жизни через полтора-два месяца после того, как ребенку дают кашу. Характерен внешний вид, ребенок становится похож на паучка – большой живот и тонкие ручки и ножки;
- стертая или моносимптомная – проявляется одно патологическое состояние, чаще всего анемия;
- латентная или скрытая – характерна для пожилых, может никак не проявляться, но передается по наследству родственникам.
Советуем почитать: Подробно об анорексии: причины, симптомы и лечение + список фильмов и книг
Возраст начала симптомов у взрослых – у женщин от 30 до 40, у мужчин от 40 до 50 лет.
Внекишечные проявления
Внедрение современных методов диагностики позволило выяснить, что причина многих расстройств – целиакия, кишечные проявления которой недостаточны для того, чтобы заподозрить первичные нарушения всасывания.
Проявления такие:
- железодефицитная анемия – нарушение образования гемоглобина из-за дефицита железа;
- афтозный стоматит – язвы на слизистой рта;
- недоразвитие зубной эмали;
- дерматит Дюринга – хроническая болезнь кожи, похожая на герпес;
- остеопороз или уменьшение минеральной плотности кости;
- задержка полового развития;
- бесплодие;
- сахарный диабет 1 типа, целиакия обнаруживается у 6,5% диабетиков.
Частота таких проявлений намного выше, чем кишечных. До сих пор при подобных симптомах обследование на целиакию выполняется не всегда.
Целиакия — это аутоиммунное заболевание, которое возникает у людей с генетической предрасположенностью при употреблении глютена, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи. Симптомы могут варьироваться: от желудочно-кишечных расстройств, таких как диарея и вздутие, до неврологических проявлений и кожных высыпаний. Диагностика включает анализ крови на специфические антитела и биопсию тонкой кишки для оценки повреждений слизистой. Лечение заключается в строгой безглютеновой диете, что позволяет избежать рецидивов и улучшить качество жизни. Многие пациенты отмечают значительное улучшение состояния после перехода на специальное питание, что подчеркивает важность осведомленности о заболевании и его правильного управления.
Причины
Причин несколько, по степени важности они распределяются так:
- наследственный фактор – у человека, больного целиакией, 10-15% родственников имеют эту же болезнь. Непосредственная причина – белок HLA-DQ, который имеет 7 вариантов. Рецепторы, которые кодируются этим белком, связываются с белком глиадином чрезмерно прочно. Кроме того, этот белок стимулирует Т-лимфоциты, начинается аутоиммунная реакция;
- изменение иммунного статуса – появляются антитела к эндомиазину или белку, из которого состоят гладкие мышцы, IgG к глиадину и тканевой трансглутаминазе или ферменту подслизистой оболочки;
- особенности работы тонкого кишечника – недостаточность ферментов, когда плохо или не до конца расщепляются пептиды, особенно глиадин. Накопившийся в кишечнике глиадин проявляет свои токсические свойства. Изменения мембранных рецепторов снижает защитные свойства кишечной стенки.
Диагностика
Диагностика бывает двух вариантов: для установления наличия факта болезни и попытка выяснить причину целиакии.
Установление диагноза
При сопоставлении анамнестических данных – появление расстройств пищеварения после употребления мучных продуктов и улучшение состояния после их отмены, характеристики стула – позволяет заподозрить целиакию.
Советуем почитать: Колоноптоз кишечника: определение, симптомы, лечение и прогноз
Читайте также:
«Золотой стандарт» диагностики –
«Золотой стандарт» диагностики – эндоскопическое исследование тонкого кишечника с последующим гистологическим изучением биоптата и серологическая лабораторная диагностика. Эндоскопическая картина характерна: бледно-серая утолщенная слизистая, рыхлая и отечная, со слабыми перистальтическими волнами. При гистологическом изучении биопсийного материала обнаруживается уплощенная форма ворсинок, разрастание крипт и лейкоцитарная инфильтрация.
Серологическая диагностика – это обнаружение антител к тканевой трансглутаминазе и глиадину. Поскольку методика специфична, чувствительной серодиагностики доходит до 100%.
При внекишечных проявлениях используются другие методы:
- копрограмма или анализ кала – обнаруживается большое количество жирных кислот;
- биохимический анализ крови, в котором обнаруживаются снижение концентрации холестерина, белков, жиров, кальция, фосфора;
- рентгенография органов брюшной полости с контрастом, обнаруживается остеопороз, в кишечнике – горизонтальные уровни жидкости в петлях, нарушение двигательной активности;
- УЗИ органов брюшной полости – чувствительность до 90%, отлично видны изменения слизистой, прочие патологические образования;
- компьютерная томография;
- ангиография мезентериальных сосудов, выполняется во время МРТ.
На фоне целиакии, особенно вовремя не распознанной, формируются другие расстройства – лимфома, лямблиоз, болезнь Аддисона, язвенный еюнит и прочие, поэтому для диагностики используются все доступные методики.
Установление причин
Это методы генетической диагностики или ДНК тест, который дает информацию о вариантах дефектного гена и белков. Итог теста – вероятность целиакии, выраженная в процентах. Чем выше процент, тем строже ограничения в питании – только так можно сохранить жизнь.
Лечение
Лечение комплексное и пожизненное, поскольку устранить генетический дефект пока возможности медицины не позволяют.
Диета
Основа сохранения здоровья – пища без глютена или не содержащая пшеницы, ржи, овса и ячменя. Важно не употреблять не только каши и мучное, но также все продукты и блюда с их добавлением.
| Рекомендуемые продукты | Нерекомендуемые продукты |
|
|
Всегда нужно помнить о том, что крахмал содержит следы глютена. Таких продуктов и даже лекарств следует избегать.
Диету без глютена нужно соблюдать всю жизнь. Если выполнять все рекомендации, то в течение 2-3-х месяцев здоровье восстанавливается полностью, и человек может подумать, что выздоровел. Полное восстановление слизистой кишечника, подтверждаемое гистологически, наступает спустя 2-2,5 года. Однако стоит съесть что-нибудь из запрещенного перечня – и все начинается сначала.
Советуем почитать: Непереваренная пища в кале у ребенка: почему появляется и что означает?
Медикаменты
Медикаментозное лечение симптоматическое, направлено на смягчение наиболее выраженных проявлений.
Назначаются такие лекарства:
- препараты кальция;
- железо;
- витамины;
- ферменты;
- пробиотики;
- в редких случаях – глюкокортикоидные гормоны для подавления воспаления.
Народные средства лечения обширны, но существенного улучшения они не дают.
Лекарство от целиакии проходит испытания
В московском Первом медицинском университете им. Сеченова проведены доклинические испытания нового препарата. В основе – пшеничный фермент тритикаин-альфа. Фермент расщепляет глютен на короткие пептидные цепи, которые легко усваиваются.
Испытание нового лекарство успешно прошло на крысах. Ученые утверждают, что аналогов в мире нет. В Америке выделено похожее вещество из ячменя, но эффективность его неизвестна.
Испытания на добровольцах планируется начать через год. Если все пойдет хорошо, то в аптеках лекарство появится через 3 года. Это будут капсулы, которые нужно принимать во время еды.
Возможные последствия и прогноз для жизни
При соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный, наступает полное выздоровление, а продолжительность жизни не отличается от таковой у здоровых.
Долговременных последствий целики у взрослых два: злокачественное заболевание лимфоидной ткани (лимфома Ходжкина) и аденокарцинома тонкой кишки. Некоторые исследователи утверждают, что аденокарцинома может развиться на любом участке пищеварительного канала.
Профилактика
Основной метод – ДНК-тест всех родственников больного человека. Чем раньше обнаружена болезнь, тем больше шансов сохранить здоровье.
Вопрос-ответ
Каковы основные симптомы целиакии?
Симптомы целиакии могут варьироваться, но наиболее распространённые включают хроническую диарею, вздутие живота, потерю веса, анемию, усталость и кожные высыпания. У некоторых людей симптомы могут быть менее очевидными, что затрудняет диагностику.
Какие методы используются для диагностики целиакии?
Диагностика целиакии обычно включает анализ крови на наличие специфических антител, таких как антитела к тканевой трансглутаминазе (tTG) и эндомизию (EMA). Если результаты положительные, может потребоваться биопсия тонкой кишки для подтверждения диагноза.
Как осуществляется лечение целиакии?
Лечение целиакии заключается в строгом соблюдении безглютеновой диеты, что означает исключение всех продуктов, содержащих глютен, таких как пшеница, ячмень и рожь. Это помогает предотвратить повреждение кишечника и улучшить общее состояние здоровья пациента.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: если вы замечаете у себя или своих близких такие проявления, как хроническая усталость, диарея, вздутие живота или потеря веса, стоит обратиться к врачу для проведения обследования на целиакию.
СОВЕТ №2
Проведите тест на целиакию: диагностика может включать анализ крови на антитела к глютену и биопсию тонкой кишки. Не забывайте, что перед тестированием необходимо продолжать употреблять продукты, содержащие глютен.
СОВЕТ №3
Изучите безглютеновую диету: если диагноз подтвержден, важно ознакомиться с продуктами, которые можно и нельзя употреблять. Существует множество ресурсов и сообществ, которые могут помочь вам в этом процессе.
СОВЕТ №4
Регулярно консультируйтесь с врачом: после диагностики важно поддерживать связь с врачом или диетологом, чтобы следить за состоянием здоровья и корректировать диету при необходимости.
